Ektodermal displazi (ED) sendromu genetik geçişli, ektoderm kökenli dokuları etkileyen, heterojen bir grup hastalıktan oluşmaktadır. Anhidrotik ya da hipohidrotik ED, tırnak bozuklukları, kıl defektleri, tamamen azalmış veya kaybolmuş terleme, hipotrikozis, basık burun, çıkık alın, anormal koni şeklindeki diş bulgularıyla seyreden, X’e bağlı resesif geçiş gösteren herediter bir hastalıktır. Burada 6 yaşında, anhidrotik ED’nin tüm klinik özelliklerini gösteren kız hasta, nadir görülen bir genodermatoz olan anhidrotik ED’ye dikkat çekmek için sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Anhidrotik ektodermal displazi