Kindler Sendromu

Kindler sendromu, bebeklik ve çocukluk çağında akral bül oluşumu, ilerleyici poikiloderma, deri atrofisi ve ışık duyarlığı ile karakterize, nadir görülen, otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Kindler’in orijinal tebliğinden bu yana 100’den fazla olgu bildirilmiştir. Bu bildirimde bebeklik ve çocukluk çağında bül oluşumu ve daha sonra poikiloderma gelişimi gibi majör klinik bulguların mevcut olduğu 34 yaşında kadın hasta sunulmaktadır. Hastada ayrıca oral mukozada lökokeratoz, diş çürükleri ve periodontit, palmoplantar hiperkeratoz, ayak parmaklarında proksimal perdelenme ve fotofobi de mevcuttu.

Kindler syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disorder characterized by acral blister formation in infancy and childhood, progressive poikiloderma, cutaneous atrophy and photosensitivity. More than 100 cases have been reported since the original report by Kindler. This report describes a 34-year-old female patient with major clinical findings like blistering in infancy and childhood and the subsequent development of poikiloderma. The patient had also leukokeratosis of the oral mucosa, dental caries and periodontitis, palmoplantar hyperkeratosis, proksimal webbing of the toes and photophobia.