İnkontinensiya pigmenti deri, saç, diş, göz ve santral sinir sisteminin etkilendiği X’e bağlı dominant kalıtılan nadir bir genetik hastalıktır. İlk ortaya çıkan bulgular genellikle deri bulgularıdır ve farklı şiddette diğer sistem bulguları eşlik edebilmektedir. Erkeklerde genellikle fataldir, olguların %95’inden fazlası kız çocuklarıdır. Olguların en az %50-80 kadarında deri dışı tutulum vardır. Bunlar; dental, santral sinir sistemi, kas-iskelet, oküler, auriküler, kardiyovasküler ve tırnak anomalileridir. Ayrıca immünolojik bozukluklara da rastlanabilmektedir. Bugün için inkontinensiya pigmentinin spesifik bir tedavisi yoktur. Burada klinik ve histopatolojik bulgularla inkontinensiya pigmenti tanısı konulan sekiz aylık kız olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: İnkontinensiya pigmenti, kız çocuk, Bloch Sulzberger sendromu